Polütsüstiline neeruhaigus, tüüp 1 (PKD) – kassid
Kood: K711
Lühikirjeldus
Polütsüstilist neeruhaigust (PKD) esineb kassidel sageli.
Üldteave
Polütsüstilist neeruhaigust (PKD) esineb kassidel sageli. Haige kassi elu jooksul tekivad neerudesse tsüstid. Need avaldavad survet tervele neerukoele, põhjustades kahjustatud neerude funktsiooni kadu.
Haigust põhjustab PKD1 geeni dominantne mutatsioon ning seda esineb paljudel tõugudel, sealhulgas pärsia kassidel ja nendega suguluses tõugudel. Mutatsioon on tõenäoliselt homosügootsena letaalne, mis tähendab, et kandjate paaritamisel saavad sündida ainult kandjad (heterosügoodid) või mutatsioonist mõjutamata kassid, mitte täielikult mõjutatud (homosügootsed) kassid.
Andmed
| Tõud | Birma kass, Briti pikakarvaline kass, Burmilla, Tšintšiljakass, Eksootiline pikakarvaline kass, Eksootiline lühikarvaline kass, Himaalaja kass, Šoti sirgekõrvaline kass, Selkirk rex, Siberi kass, Ameerika lühikarvaline kass, Briti lühikarvaline kass, Maine coon, Munchkin, Pärsia kass, Ragdoll, Šoti lontkõrv, Sfinks |
|---|---|
| Geen | PKD1 |
| Kromosoom | E3 |
| Mutatsioon | c.9882C>A |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | PKD |
Kliinilised tunnused
Polütsüstiline neeruhaigus põhjustab neerufunktsiooni süvenevat kadu. Sümptomid ilmnevad täiskasvanueas. Need on isutus, liigne joomine ja urineerimine, oksendamine, loidus ja muud käitumismuutused.
Kahe kandja paaritamisel võib pesakond olla väiksem, sest homosügootsed (haigusest mõjutatud) embrüod aborteeruvad spontaanselt.
Lisateave
Sümptomiteta PKD-ga pärsia kassidel täheldati kõrgemat süstoolset vererõhku (SBP) ja mõningaid südame struktuurseid muutusi. Nende muutuste kliiniline tähtsus on siiski ebaselge, sest pikaajaline järelkontroll puudub. Kuigi varased südamemuutused võivad tekkida, on nende tähenduse mõistmiseks ja ravi suunamiseks vaja rohkem uuringuid. Neid kasse soovitatakse jälgida, kuid otsest kliinilist mõju ei ole veel kinnitatud.
Seda PKD varianti testitakse ka tõugudel, mille kohta teaduslikud tõendid ei ole veel avalikult kättesaadavad. Nende hulka kuuluvad Domestic Shorthair, Foldex, Highland Fold, Highland Straight, Napoleon, Ragamuffin ja devon rex.
Allikad
PubMed ID: 15466259
Avaldamisaasta: 2004
OMIA ID: 807
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva