Karvkatte värvus: I-lookus (intensiivsus)
Kood: H821
Lühikirjeldus
Koerte karvavärvuse määrab erinevate geenide keerukas koosmõju; neid geene nimetatakse ühiselt lookusteks.
Üldteave
Koerte karvavärvuse määrab erinevate geenide keerukas koosmõju; neid geene nimetatakse ühiselt lookusteks. Üks neist on I-lookus, mida nimetatakse ka värvi intensiivsuse vähenemise / intensiivse värvi (I) lookuseks. See I-lookus on seotud MFSD12 geeniga, mis vastutab pigmendi sünteesi ja jaotumise eest kehas. Geeni mutatsioon on autosoom-retsessiivne ning mõjutatud alleel tähisega i põhjustab feomelaniini (heleda pigmendi) lahjenduse, mistõttu koera kollane või punane karv heleneb kreemikaks või valgeks. Mõjutamata alleel tähisega I annab seevastu normaalse värvuse.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | MFSD12 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.151C>T |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | I-lookus; Intensity; Intense |
Kliinilised tunnused
i/i genotüübiga koertel on helenenud karvavärvus, mida kirjeldatakse sageli kahvatukreemja või valgena, eeldusel et neil esineb ka E-lookuse retsessiivne variant (e/e). Need koerad ei ole albiinod ja neil peaks säilima tume pigmentatsioon näiteks huultel, käpapadjanditel ja silmalaugude servadel. Samamoodi muutub musta piirdemärgistusega või sadulmustriga piirdemärgistusega koertel I-lookuse mutatsiooni korral pruun piirdemärgistus kreemjaks.
Lisateave
Kuna uuringud viitavad sellele, et täiendavad tuvastamata geenid võivad selle mutatsiooni avaldumist mõjutada, ei pruugi koera välimus olla alati tema geneetiliste tulemuste põhjal ennustatav. Teisisõnu võib pigmentatsiooni polügeenne olemus põhjustada erinevusi koera genotüübi ja nähtava karvavärvuse vahel.
Allikad
PubMed ID: 31117290
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2197
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva