Kognitiivseid võimeid parandava aine metaboliseerimine
Kood: H786
Lühikirjeldus
Ensüüm CYP1A2 osaleb ainevahetuses ehk organismi keemiliste ühendite töötlemise süsteemis.
Üldteave
Ensüüm CYP1A2 osaleb ainevahetuses ehk organismi keemiliste ühendite töötlemise süsteemis. Uuringud on näidanud, et mõnel beagle’il esineb geeni CYP1A2 retsessiivne mutatsioon, mille tõttu suudavad nad halvemini töödelda teatavaid ravimeid, näiteks mälu parandavat ühendit AC-3933.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CYP1A2 |
| Kromosoom | 30 |
| Mutatsioon | c.1117C>T |
| Elund | Mitu elundisüsteemi |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Mõjutatud koertel on CYP1A2 ensüümi aktiivsus vähenenud, mistõttu töötlevad nad teatud ravimeid teisiti, kuid eeldatavasti näivad nad enamasti normaalsed ja terved.
Allikad
PubMed ID: 15564884
Avaldamisaasta: 2004
OMIA ID: 1405
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva