Kardiomüopaatia ja noorloomade suremus (CJM) – Belgia lambakoer
Kood: H807
Lühikirjeldus
Noorloomade suremusega kardiomüopaatia on belgia lambakoerte raske südamehaigus, mis põhjustab haigestunud kutsikate äkksurma.
Üldteave
Noorloomade suremusega kardiomüopaatia on belgia lambakoerte raske südamehaigus, mis põhjustab haigestunud kutsikate äkksurma. Seda põhjustab geeni YARS2 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | YARS2 |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.1054G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel ilmnevad umbes 8 nädala vanuselt oksendamine, õhupuudus ning mõnikord spontaansed värina- ja tõmblushood. Südamepuudulikkusest tingitud äkksurm on väga tõenäoline.
Allikad
PubMed ID: 32183361
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2256
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva