Lundehundi sündroom – LS
Kood: H864
Lühikirjeldus
Lundehundi tõul on eelsoodumus lundehundi sündroomile (LS), mis on ainulaadne seedetrakti haigus.
Üldteave
Lundehundi tõul on eelsoodumus lundehundi sündroomile (LS), mis on ainulaadne seedetrakti haigus. Lundehundi sündroomi raskus varieerub kergest korduvast kõhulahtisusest raske põletikuni, mis lõpeb surmaga või tingib humaansetel kaalutlustel eutanaasia vajaduse. Seda saab osaliselt ravida põletikuvastaste ravimite, eridieetide ja vitamiinilisanditega.
Kuigi haiguse täpset põhjust alles uuritakse, on see osaliselt seotud retsessiivse defektiga P3H2 geenis (tuntud ka kui LEPREL1).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | P3H2 |
| Kromosoom | 34 |
| Mutatsioon | c.1849G>C |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Riskitegur |
| Muud nimetused | LS |
Kliinilised tunnused
Lundehundi sündroomi sümptomite avaldumisaeg varieerub, kuid jääb tavaliselt 2. ja 10. eluaasta vahele. Sümptomid on kõhulahtisus, oksendamine, kaalu- ja karvakadu, jäsemete turse, astsiit ja/või letargia. Haigestunud koerte vereanalüüsid näitavad albumiini ja globuliini sisalduse vähenemist.
Lisateave
Selles testis uuritavat mutatsiooni tuleb käsitada riskitegurina. See on häirega seotud, kuid ei tähenda tingimata, et häire avaldub.
Allikad
PubMed ID: 27485430
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2031
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva