Ksantinuuria, tüüp 2 – spanjeli variant
Kood: H966
Lühikirjeldus
Ksantinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab ksantiini liigset sisaldust uriinis ning selle tagajärjel kusekivide teket ja seotud tüsistusi.
Üldteave
Ksantinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab ksantiini liigset sisaldust uriinis ning selle tagajärjel kusekivide teket ja seotud tüsistusi. II tüüpi ksantinuuriat põhjustab MOCOS geeni retsessiivne mutatsioon. Selles testis analüüsitavat haiguse varianti esineb Cavalier King Charlesi spanjelitel ja inglise kokkerspanjelitel. Seotud variante esineb ka taksidel ja Manchesteri terjeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MOCOS |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.383delC |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Ksantiinist kusekivide sümptomid võivad olla pressimine urineerimisel, sage urineerimine, verine uriin ja kaugele arenenud juhtudel eluohtlik kuseteede sulgus. Haigus võib avalduda vanuses mõnest kuust mitme aastani.
Allikad
PubMed ID: 34584846
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 1819
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva