Retsessiivne hüpotrihhoos (karvutus) – Ameerika karvutu terjer
Kood: H972
Lühikirjeldus
Hüpotrihhoos on vähenenud karvakasv, mille tagajärjel võib karvkate olla hõre või täielikult puududa.
Üldteave
Hüpotrihhoos tähendab vähenenud karvakasvu, mille tulemuseks võib olla hõre või täiesti puuduv karvkate. Pärilik hüpotrihhoosi vorm, mida põhjustab geeni SGK3 retsessiivne mutatsioon, põhjustab haigestunud koertel täieliku karvutuse. Selles testis analüüsitav mutatsiooni variant on ameerika karvutu terjeri tõus fikseerunud.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SGK3 |
| Kromosoom | 29 |
| Mutatsioon | c.287_290delTTAG |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikad sünnivad väga hõreda pehme karvkattega, mis kaob täielikult esimeste elukuude jooksul.
Allikad
PubMed ID: 27994129
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1279
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva