Retsessiivne hüpotrihhoos (karvutus) – Šoti hirvekoer
Kood: H973
Lühikirjeldus
Hüpotrihhoos on vähenenud karvakasv, mille tagajärjel võib karvkate olla hõre või täielikult puududa.
Üldteave
Hüpotrihhoos tähendab vähenenud karvakasvu, mille tulemuseks võib olla hõre või täiesti puuduv karvkate. Pärilik hüpotrihhoosi vorm, mida põhjustab geeni SGK3 retsessiivne mutatsioon, põhjustab haigestunud koertel täieliku karvutuse. Selles testis analüüsitav mutatsiooni variant esineb šoti hirvekoeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SGK3 |
| Kromosoom | 29 |
| Mutatsioon | c.137_138insT |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikad sünnivad hõreda karvkattega, kuid kaotavad selle täielikult esimeste elukuude jooksul.
Allikad
PubMed ID: 30927068
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 1279
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva