SOAT1-ga seotud rasunäärmete düsplaasia
Kood: K404
Lühikirjeldus
Rasunäärmete düsplaasia on kodukasside nahahäire, mis põhjustab ebanormaalseid rasunäärmeid ning selle tagajärjel koorikulist nahka ja hõredat karvkatet.
Üldteave
Rasunäärmete düsplaasia on kodukasside nahahäire, mis põhjustab ebanormaalseid rasunäärmeid ning selle tagajärjel koorikulist nahka ja hõredat karvkatet. Haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon SOAT1 geenis.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | SOAT1 |
| Kromosoom | F1 |
| Mutatsioon | c.1531G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kassipoegadel tekivad nelja kuu vanuseks silmade, nina ja kõrvade ümbruse nahale kuivad tumedad kogumid, jalgadele tumedad koorikud ning karvkate on ebanormaalselt hõre, sealhulgas võib esineda alopeetsiat (karvutuid laike). Paljastunud nahk muutub vastuvõtlikumaks ka pärmseente infektsioonidele. Usaldusväärset tõhusat ravi ei ole veel kindlaks tehtud.
Allikad
PubMed ID: 37060467
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2669
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva