Primaarne kaasasündinud glaukoom (PCG) – Siiami kass
Kood: K418
Lühikirjeldus
Primaarne glaukoom (PG) on silmahaigus, mis suurendab silmasisest rõhku ja mõjutab võrkkesta närve, kahjustades potentsiaalselt nägemist.
Üldteave
Primaarne glaukoom (PG) on silmahaigus, mis suurendab silmasisest rõhku ja mõjutab võrkkesta närve, kahjustades potentsiaalselt nägemist. See häirevariant, mida tuntakse primaarse kaasasündinud glaukoomi või primaarse glaukoomina 3, esineb Siiami kassil. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon LTBP2 geenis.
Andmed
| Tõud | Eksootiline pikakarvaline kass, Idamaine pikakarvaline kass, Idamaine lühikarvaline kass, Siiami kass |
|---|---|
| Geen | LTBP2 |
| Kromosoom | B3 |
| Mutatsioon | c.1449_1452dup |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigete kasside silmad on ebanormaalselt suurenenud. Haigete kasside veterinaar-oftalmoloogiline uuring võib diagnoosi kinnitada. Teatatud on, et ligikaudu 8% kahjustatud silmadest tekivad esimese kahe eluaasta jooksul täiendavad glaukoomi ja läätse ebastabiilsuse tunnused, näiteks läätse luksatsioon.
Allikad
PubMed ID: 27149523
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2017
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva