Tuvide sportlike omaduste geen CASK
Kood: B382
Lühikirjeldus
Kaltsiumist ja kalmoduliinist sõltuv seriini proteiinkinaas (CASK) on valk, mis osaleb närvide ja lihaste vaheliste ühenduste arengus.
Üldteave
Kaltsiumist ja kalmoduliinist sõltuv seriini proteiinkinaas (CASK) on valk, mis osaleb närvide ja lihaste vaheliste ühenduste arengus. Tuvidel on geeni CASK mutatsiooni seostatud parema võistlusvõimega. Seetõttu on mutatsioon kasulik sooritusvõime marker.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CASK |
| Kromosoom | KB375371 |
| Mutatsioon | c.-3G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Sulg, EDTA-veri, hepariiniga veri |
| Pärandumisviis | Multifaktoriaalne |
Kliinilised tunnused
Kõigil metsikutel kaljutuvide isenditel on normaalne G/G genotüüp. Paljudel kirjatuvidel on vähemalt üks mutantse A-alleeli koopia.
Allikad
PubMed ID: 37443867
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 1600
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva