Ihtüoos – puudli tüüp
Kood: H501
Lühikirjeldus
Ihtüoosid moodustavad suure heterogeense nahahäirete rühma, mida iseloomustab kuivade ketendavate „soomuste“ teke.
Üldteave
Ihtüoosid moodustavad suure heterogeense nahahäirete rühma, mida iseloomustab kuivade ketendavate „soomuste“ teke. Naha välimuse ja tekstuuri kirjeldamiseks ihtüoosi eri tüüpide ja staadiumide korral on kasutatud palju metafoore, näiteks kalanahk.
Seda (kääbus)puudlil esinevat häirevarianti põhjustab dominantne mutatsioon DSP geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DSP |
| Kromosoom | 35 |
| Mutatsioon | c.1821_1823del |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
Kliinilised tunnused
Selle variandiga koertel on kare, kuiv, mitteelastne ja ebaühtlaselt paksenenud nahk, mis moodustab munakivisillutise mustri, kare kaelanahk ning paksenenud käpapadjandid. Lisaks võivad esineda hüpotrihhoos ja mittelokkis (puudlile ebatüüpiline) karvkate.
Allikad
PubMed ID: 39136317
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 2243
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva