Koonu pikkus (brahhütsefaalia, BMP3-ga seotud) – koerad
Kood: H170
Lühikirjeldus
Koerte brahhütsefaaliat ehk koonu pikkust mõjutab muude tegurite hulgas luu morfogeneetilise valgu 3 (BMP3) geeni mutatsioon.
Üldteave
Koerte brahhütsefaaliat ehk koonu pikkust mõjutab muude tegurite hulgas luu morfogeneetilise valgu 3 (BMP3) geeni mutatsioon. See geen aitab moodustada koera näo- ja koljuluud ning mutatsioon muudab näo lühemaks, andes teatud tõugudele brahhütsefaalse ehk lühikese lameda näoga välimuse. See võib põhjustada ka terviseprobleeme, näiteks hingamisraskusi buldogidel, mopsidel, prantsuse buldogidel, bokseritel ja teistel lühikese näoga tõugudel. BMP3 mutatsioon on vaid üks koerte näo ehitust mõjutav tegur, mistõttu on tunnus märgitud multifaktoriaalseks.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | BMP3 |
| Kromosoom | 32 |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Multifaktoriaalne |
Kliinilised tunnused
Peale lühema näo võivad koertel esineda hingamisraskused, näiteks brahhütsefaalne obstruktiivne hingamisteede sündroom (BOAS). See võib põhjustada norskamist, liigset lõõtsutamist, õhu ahmimist või mürarikast hingamist ning kuuma- ja koormustalumatust. Lisaks võivad koertel olla hambaprobleemid (tihedalt paiknevad hambad ja hambainfektsioonid) ning silmaprobleemid (kuivad silmad ja sarvkestahaavandid). Enamik BMP3 geeni mutatsiooniga seotud brahhütsefaalia sümptomeid hakkab ilmnema noorelt: hingamisprobleemid ja näotunnused sageli juba 2–3 kuu vanuses, hamba- ja silmaprobleemid ning kuuma- või koormustalumatus muutuvad märgatavamaks umbes 6 kuu kuni aasta vanuselt. Sõltuvalt brahhütsefaalse obstruktiivse hingamisteede sündroomi raskusest ja koera suurusest võib see ilmneda varem või veidi hiljem.
Allikad
PubMed ID: 22876193
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1551
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva