Karvkatte värvuse kreemlahjendus (Cremello, Pearl)

Hobuste karvavärvust määravad paljud erinevad koos toimivad lookused. Võimalikud muutused hõlmavad karvastiku põhivärvuse lahjendumist. Sellise toimega geene on teada mitu ning üks neist on lahustunud ainete transportijate 45. perekonna 2. liige (SLC45A2, varem tuntud kui MATP). Arvatakse, et see geen häirib pigmendi jaotumist, mis põhjustab karvavärvuse lahjendumist.

Selles geenis on teada mitu mutatsiooni, millest siin testitakse kahte. Esimene põhjustab Cream-lahjendust (Cr). See Cream-mutatsioon mõjutab nii punast kui ka musta pigmenti, lahjendades karvastiku põhivärvuse heledamateks toonideks. Mutatsioonil on mittetäielik dominantsus: üks Cr-alleeli koopia annab lahjendatud värvuse, kaks Cr-alleeli koopiat aga veel tugevama lahjenduse. Teine SLC45A2 geeni mutatsioon on Pearl-lahjendus (Prl) ehk Barlink Factor. See haruldane autosoom-retsessiivne mutatsioon lahjendab ainult punast pigmenti karvastikus, lakas, sabas ja nahas. Ainult selle mutatsiooni kahe koopiaga loomadel on heledam karvavärvus ja heledad silmad.

Muteerunud Cr-alleeli kandjatel on lahjendatud värvus. Sõltuvalt põhivärvusest on tulemuseks Palomino, Buckskin või Smokey Black. Smokey Black’i puhul võib mõju olla väga nõrk ja raskesti märgatav. Kaks muteerunud Cr-alleeli (Cr/Cr) annavad värvused Cremello, Perlino või Smokey Cream, mida nimetatakse ka topeltlahjendatud või sinisilmseteks kreemjateks värvusteks. Neil loomadel on kahvatusinised silmad ja roosakas nahk.

Kahe muutunud Pearl-alleeliga hobustel (Prl suhtes homosügootsetel) on tavaliselt lahjendatud karvavärvus, sageli märgatavalt kahvatu või justkui härmatisega kaetud välimusega. See põhivärvuse lahjendus erineb Cream-lahjendusest. Kõrb hobune paistab kuldse tooniga („Pearl or Frosted Bay“), raudjas hobune aga kreemja tooniga („Pearl chestnut“). Ka silmad, silmade ja koonu ümbruse nahk, lakk ning saba võivad olla heledamad.

Pearl-lahjendus toimib teadaolevalt koos Cream-lahjendusega ning võib anda fenotüüpe nimetusega „näiline topeltkreemjas lahjendus“ (lahjendatud kahvatu nahk ja sinised või rohelised silmad).

See test analüüsib kahte SLC45A2 geeni mutatsiooni, mis on seotud Cream- ja Pearl-lahjendusega. Test ei tuvasta teiste lahjendusgeenide mutatsioone, mis võivad põhjustada Cream’i ja/või Pearl’i meenutavat karvavärvust.

PubMed ID: 12605854, 30968968

Avaldamisaasta: 2003

OMIA ID: 1344

OMIA variandi ID: