Šunų Skoto sindromas (CSS)
Kodas: H392
Trumpas aprašymas
Šunų Skoto sindromą (CSS), dar vadinamą trombocitų X faktoriaus receptoriaus nepakankamumu arba hemoragine diateze, sukelia trombocitų funkcijos defektas.
Bendra informacija
Šunų Skoto sindromą (CSS), dar vadinamą trombocitų X faktoriaus receptoriaus nepakankamumu arba hemoragine diateze, sukelia trombocitų funkcijos defektas. Kraujo plokštelės, dar vadinamos trombocitais, atlieka svarbų vaidmenį kraujo krešėjime. Ligą sukelia recesyvinė ANO6 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ANO6 |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.1934+1G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CSS; šunų Skoto sindromas |
Klinikiniai požymiai
Šunims, sergantiems CSS, dažni simptomai yra pooperacinės kraujosruvos ir hematomų susidarymas operuotose vietose. Nors šie simptomai paprastai lengvi, pranešta apie gyvybei pavojingą kraujavimą po operacijos. Todėl sergantiems šunims operacijos metu gali reikėti kraujo ar trombocitų perpylimo. Jei planuojama operacija, svarbu informuoti veterinarijos gydytoją. Kraujavimas gali pasireikšti ir nesant operacijos, įskaitant pasikartojančius epistaksės (kraujavimo iš nosies) epizodus bei kraujavimą į sąnarius ar minkštuosius audinius. Nepaisant polinkio kraujuoti, tikimasi, kad sergančių šunų gyvenimo trukmė bus normali.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26414452
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1353
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų