Paveldima pėdų pagalvėlių hiperkeratozė (susijusi su DSG1) – Rotveileris
Kodas: H777
Trumpas aprašymas
Paveldima pėdučių hiperkeratozė (HFH) yra pėdučių odos sutrikimas, sukeliantis storus, skausmingus, nuospaudas primenančius darinius.
Bendra informacija
Paveldima pėdučių hiperkeratozė (HFH) yra letenų pagalvėlių odos sutrikimas, sukeliantis storų, skausmingų, nuospaudas primenančių išaugų formavimąsi. Šį sutrikimo variantą, nustatytą rotveileriams, sukelia recesyvinė DSG1 geno mutacija. Sutrikimas taip pat vadinamas delnų ir padų hiperkeratoze.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DSG1 |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.2541_2545delGGGCT |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HFH |
Klinikiniai požymiai
HFH sergantiems šunims simptomai prasideda maždaug 8 savaičių amžiuje: letenų pagalvėlės atrodo neįprastai sausos. Ant jų susidaro storos, greitai augančios raginės išaugos, kurios yra skausmingos ir gali sukelti papildomą diskomfortą stovint. Dėl šios būklės šuo taip pat gali būti imlesnis kitoms odos ir ausų infekcijoms.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32344723
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2266
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų