Kailio spalva Splashed White 2
Kodas: P513
Trumpas aprašymas
Baltų dėmių kailio spalvos raštą arkliams gali sukelti įvairios susijusios mutacijos.
Bendra informacija
Arklių baltų dėmių kailio raštą gali sukelti bet kuri iš daugelio susijusių mutacijų. Susidaręs raštas gali būti įvairus – nuo baltų žymių ant snukio ir kojų iki visiškai balto kailio. Atsižvelgiant į veislę ir raštą, baltų dėmių fenotipo variantai gali būti vadinami Splashed White, Dominant White, Tobiano ar Sabino bei kitais pavadinimais.
Šiuo tyrimu analizuojamą konkretų variantą, vadinamą Splashed White 2 (SW2), sukelia nepilnai dominantinė paired box 3 (PAX3) geno mutacija. Jis nustatomas lipicanų, Noriker ir amerikiečių kvorterhorso veislių arkliams ir neseniai pervadintas į klausos ir pigmentacijos sindromą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PAX3 |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.209G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | SW |
Klinikiniai požymiai
SW2 arkliams dažnai būdinga didelė plati balta juosta ant snukio (blaze), baltos žymės ant kojų, įvairios baltos dėmės ant pilvo ir mėlynos akys.
Papildoma informacija
Kailio spalva yra sudėtingas požymis, kurį lemia kelių skirtingų genų derinys. Ištyrus įvairius lokusus galima pateikti išsamiausią arklio kailio spalvos genetikos prognozę.
Baltas dėmes gali sukelti įvairios mutacijos. Jei baltai dėmėtam arkliui konkrečios mutacijos tyrimas jos nenustato, beveik neabejotinai jis turi kitą mutaciją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22511888
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1688
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų