Šeiminė skydliaukės folikulinių ląstelių karcinoma I & II
Kodas: H713
Trumpas aprašymas
Skydliaukės karcinomos (TCs) yra dažniausias endokrininių navikų tipas.
Bendra informacija
Skydliaukės karcinomos (TCs) yra dažniausias endokrininių navikų tipas. Jos gali kilti iš skydliaukės folikulinių ląstelių augimo, kuris lemia šeimines arba spontanines skydliaukės folikulinių ląstelių karcinomas (FCCs). Ankstyvoje ligos stadijoje karcinomos nesukelia jokių požymių ar simptomų. Augantis skydliaukės vėžys gali sukelti kaklo patinimą, balso pokyčius ir rijimo sunkumus. Diagnozė dažnai nustatoma iki 10 metų amžiaus, o tai rodo ankstyvą ligos pradžią. FCCs pasireiškia ilgaplaukiams vokiečių vižlams ir jas sukelia autosominiu recesyviniu būdu paveldimos TPO geno mutacijos. Žinomos dvi 17 chromosomos mutacijos, sukeliančios skirtingas karcinomas: skydliaukės folikulinių ląstelių karcinomą I (C>T) ir skydliaukės folikulinių ląstelių karcinomą II (G>A).
Klinikiniai požymiai apima darinį kakle ir protarpinį kosulį. Jei darinys gamina hormonus, gali pasireikšti alopecija, poliurija, polidipsija ir letargija.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų