Dilatacinė kardiomiopatija (DCM, susijusi su PLN) – Valų springerspanielis
Kodas: H865
Trumpas aprašymas
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra širdies sutrikimas, kai širdis per daug padidėja ir nebegali veiksmingai pumpuoti kraujo.
Bendra informacija
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra širdies sutrikimas, kai širdis per daug padidėja ir nebegali veiksmingai pumpuoti kraujo. Tai gali sukelti nereguliarų širdies plakimą ir net staigią mirtį. Šį Valų springerspanieliams pasitaikantį ligos variantą sukelia dominantinė PLN geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PLN |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.26G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | DCM |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys paprastai atrodo sveiki, tačiau jiems gresia staigi mirtis dėl širdies nepakankamumo, dažniausiai nuo dvejų iki trejų metų amžiaus. Veterinarinis širdies funkcijos tyrimas parodo skilvelių išsiplėtimą ir aritmiją. Nors DCM tiesiogiai gydyti negalima, tinkami vaistai gali palaikyti širdies funkciją ir kuo ilgiau gerinti sergančių šunų gerovę.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30794913
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2195
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų