Polimiozitas 2 (PM2) – Nyderlandų spanielis

Polimiozitas yra uždegiminė raumenų liga, galinti apsunkinti judėjimą, rijimą ir bendrą raumenų funkciją. Nyderlandų spanieliams du genetiniai variantai, PM1 ir PM2, siejami su padidėjusia šios ligos išsivystymo rizika.

Dabartiniai moksliniai tyrimai rodo, kad polimiozito išsivystymo rizika kyla tik šunims, turintiems bent vieną PM1 varianto kopiją. Apskaičiuota, kad PM1 heterozigotinių šunų ligos rizika yra maždaug 2%, o PM1 homozigotinių šunų — maždaug 10%.

Jei PM1 variantą turintis šuo taip pat yra heterozigotinis arba homozigotinis pagal PM2 variantą, rizika dar padidėja. Tokiais atvejais apskaičiuota rizika padidėja iki maždaug 6% heterozigotiniams pagal PM1 šunims ir iki 30% homozigotiniams pagal PM1 šunims.

Pateikti rizikos įverčiai grindžiami dabartine mokslinių tyrimų būkle ir gali keistis atsiradus papildomų duomenų bei tyrimų.

Vidutinis simptomų pradžios amžius yra 3 metai šunims, homozigotiniams pagal PM1 mutaciją, ir maždaug 4.5 metų heterozigotiniams pagal PM1 mutaciją.

Ryškiausi simptomai – raumenų skausmas, nenormali eisena, bendras raumenų silpnumas ir raumenų sustingimas. Gali būti sunku ryti. Ligai progresuojant dėl išsivysčiusios aspiracinės pneumonijos taip pat gali atsirasti vangumas, svorio mažėjimas, sumažėjusi ištvermė ir kvėpavimo sutrikimai.

Šis DNR tyrimas atliekamas bendradarbiaujant su Utrechto universiteto Veterinarinės genetikos ekspertiniu centru.

Svarbu tirti PM2, jei jūsų šuo yra heterozigotinis arba homozigotinis pagal PM1 mutaciją, kad būtų nustatyta papildoma ligos išsivystymo rizika.

Taip pat svarbu tirti PM2 šunims be PM1 mutacijos, jei planuojama juos poruoti su PM1 heterozigotiniu šunimi. Veisti su PM1 homozigotiniais šunimis nerekomenduojama.

Rezultatų paaiškinimas WW = Jūsų Nyderlandų spanielis neturi antrojo polimiozito rizikos veiksnio (PM2).(Pastaba: jei jūsų šuo heterozigotinis arba homozigotinis pagal PM1, jam vis tiek gali kilti polimiozito rizika.)

WM = Jūsų Nyderlandų spanielis yra heterozigotinis pagal antrąjį polimiozito rizikos veiksnį (PM2).(Pastaba: jei jūsų šuo neturi PM1, polimiozito rizikos nėra. Jei jūsų šuo heterozigotinis arba homozigotinis pagal PM1, jam padidėjusi polimiozito išsivystymo rizika. Rekomenduojama atidžiai stebėti, ar neatsiranda klinikinių požymių.)

MM = Jūsų Nyderlandų spanielis yra homozigotinis pagal antrąjį polimiozito rizikos veiksnį (PM2).(Pastaba: jei jūsų šuo neturi PM1, polimiozito rizikos nėra. Jei jūsų šuo heterozigotinis arba homozigotinis pagal PM1, jam padidėjusi polimiozito išsivystymo rizika. Rekomenduojama atidžiai stebėti, ar neatsiranda klinikinių požymių.)

Pubmed ID: nepaskelbta

Publikavimo metai:

OMIA ID: 1874

OMIA varianto ID: