Dilatacinė kardiomiopatija (DCM1, susijusi su PDK4) – Dobermanas
Kodas: H434
Trumpas aprašymas
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra sutrikimas, kuriam būdingas širdies, ypač kairiojo skilvelio, padidėjimas, silpnas miokardo susitraukimas ir stazinis širdies nepakankamumas.
Bendra informacija
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra liga, kuriai būdingas širdies, ypač kairiojo skilvelio, išsiplėtimas, silpnas miokardo susitraukimas ir stazinis širdies nepakankamumas. Šis konkretus tyrimas nustato PDK4 geno mutaciją, susietą su didesne šios ligos rizika dobermanams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PDK4 |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Daugiaveiksnis |
| Chromosoma | 14 |
| Kiti pavadinimai | DCM |
| Paskelbimo metai | 2012 |
Klinikiniai požymiai
DCM pasireiškia širdies padidėjimu, dėl kurio gali susilpnėti širdies funkcija ir sutrikti jos ritmas. DCM sukelto širdies nepakankamumo klinikiniai požymiai yra alpimas arba kolapsas, svorio mažėjimas, dusulys, skysčio kaupimasis pilvo ertmėje ir staigi mirtis sustojus širdžiai.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija turėtų būti laikoma rizikos veiksniu. Ji susijusi su sutrikimu, tačiau nebūtinai lemia jo pasireiškimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22447147
OMIA ID: 162
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų