Vipetų dvigubas raumeningumas (Bully Whippet)
Kodas: H493
Trumpas aprašymas
Vipetų dvigubas raumeningumas, dar vadinamas raumenų hipertrofija, miostatino trūkumu, dvigubu raumeningumu arba Bully Whippet sindromu, yra neįprastas vipetų raumenų sutrikimas.
Bendra informacija
Vipetų dvigubas raumeningumas, dar vadinamas raumenų hipertrofija, miostatino trūkumu, dvigubu raumeningumu arba Bully Whippet sindromu, yra neįprastas vipetų raumenų sutrikimas. Recesyvinės MSTN geno mutacijos sukeliama raumenų hipertrofija lemia neįprastai didelių ir aiškiai išreikštų raumenų išsivystymą; vipetų veisėjai tai pavadino „bully“ fenotipu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MSTN |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.939_940delTG |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Dvigubas raumeningumas; bully |
Klinikiniai požymiai
„Bully“ vipetus lengva atskirti pagal stipriai išvystytą raumenyną, ypač viršutinėse kojų dalyse ir kakle. Kai kuriems sergantiems šunims taip pat gali būti ryškus viršutinio žandikaulio atsikišimas. Mutacijos nešiotojai neturi viso „bully“ fenotipo, tačiau vis tiek yra raumeningesni už mutacijos nepaveiktus šunis.
Išskyrus polinkį į pečių ir šlaunų raumenų mėšlungį, su šiuo fenotipu nesiejama jokia rizika sveikatai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17530926
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 683
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų