Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) – Biglis
Kodas: H496
Trumpas aprašymas
Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, sukeliantis aklumą.
Bendra informacija
Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, sukeliantis aklumą. Tai lemia ADAMTS10 baltymo mutacija, galinti padidinti akispūdį ir sukelti nervų pažeidimą, lęšiuko panirimą bei regėjimo praradimą. Šis variantas nustatytas bigliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ADAMTS10 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.1981G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | POAG |
Klinikiniai požymiai
POAG paprastai diagnozuojama, kai šuns regėjimas pradeda ryškiau blogėti. Ankstyvesni požymiai gali būti kataraktos susidarymas, regėjimo sutrikimas ir padidėjęs akispūdis, kurį galima išmatuoti veterinarijos klinikoje.
Papildoma informacija
Norvegų elkhundams POAG paprastai diagnozuojama vidutiniame ar vyresniame amžiuje, kai regėjimas pradeda blogėti labiau. Ankstesni požymiai gali būti kataraktos formavimasis, regėjimo sutrikimas ir padidėjęs akispūdis, kurį galima išmatuoti veterinarijos klinikoje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21379321
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1870
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų