Cistinurija (tipas II – B) – Nykštukinis pinčeris
Kodas: H645
Trumpas aprašymas
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas.
Bendra informacija
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas. Iš šių sankaupų gali susidaryti skausmingi inkstų ir šlapimo pūslės akmenys, kurie gali sukelti kitų komplikacijų, pavyzdžiui, šlapimo nutekėjimo užsikimšimą; galiausiai jiems pašalinti gali prireikti operacijos. Cistinurija sergančius šunis galima šerti specialiu pašaru, kad būtų sumažinta cisteino akmenų susidarymo tikimybė.
Šis konkretus ligos tipas — II-B tipo cistinurija — pasitaiko nykštukiniams pinčeriams ir yra sukeltas dominantinės SLC7A9 geno mutacijos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC7A9 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.964G>A |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Cistinurija sukelia cistino akmenų susidarymą inkstuose ir (arba) šlapimo pūslėje. Kadangi patinų šlaplė ilgesnė ir siauresnė nei patelių, akmenų sukeltas dirginimas ir užsikimšimas jiems pasitaiko daug dažniau. Cistinurija sergantys patinai patiria pasikartojančius šlapimo takų uždegimus ir jiems gresia šlapimo nutekėjimo užsikimšimas, kuris, greitai negydomas, gali sukelti inkstų nepakankamumą, šlapimo pūslės plyšimą ir mirtį. Genetinis veiksnys išlieka nuolat ir gali sukelti problemų bet kuriame amžiuje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24001348
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1880
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų