Epizodinio kritimo liga – EFS (išorinė laboratorija)
Kodas: H674
Trumpas aprašymas
Epizodinio kritimo sindromas (EFS), taip pat vadinamas epizodine hipertonija, hiperekpleksija arba paroksizmine fizinio krūvio sukelta distonija, yra neurologinis sutrikimas, pasitaikantis kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams.
Bendra informacija
Epizodinio kritimo sindromas (EFS), taip pat vadinamas epizodine hipertonija, hiperekpleksija arba paroksizmine fizinio krūvio sukelta distonija, yra neurologinis sutrikimas, pasitaikantis kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams. Liga sukelia raumenų sustingimo epizodus, galinčius laikinai imobilizuoti sergančius šunis. Ją sukelia recesyvinė BCAN geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | BCAN |
| Chromosoma | 7 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
EFS epizodai gali prasidėti bet kada nuo 14 mėnesių iki 4 metų amžiaus; juos gali sukelti fizinis krūvis, stresas, baimė ar susijaudinimas. Epizodo metu galūnėse progresuoja hipertonija (padidėjęs raumenų įsitempimas), galiausiai šuo sustingsta plačiai pastatęs kojas „deer-stalking“ (šaltinio terminas) arba „maldos“ pozoje. Epizodo metu šuo išlieka visiškai sąmoningas. Kiti klinikiniai požymiai gali būti veido raumenų sustingimas, klupinėjimas, „kiškio šuoliukų“ eisena, nugaros išrietimas ar garsų skleidimas.
Papildoma informacija
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21821125
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1592
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 25 darbo dienos
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.