HNPK (išorinė laboratorija)
Kodas: H675
Trumpas aprašymas
Paveldima nosies parakeratozė (HNPK) yra paveldimas odos sutrikimas, pasitaikantis Labradoro retriveriams ir giminingoms veislėms.
Bendra informacija
Paveldima nosies parakeratozė (HNPK) yra paveldimas odos sutrikimas, pasitaikantis Labradoro retriveriams ir giminingoms veislėms. Jį sukelia genetinis defektas, sutrikdantis normalią nosies odos keratinizaciją, todėl ant nosies nenormaliai kaupiasi keratinas. Sutrikimą sukelia SUV39H2 geno mutacija ir jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SUV39H2 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.972T>G |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HNPK |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims požymiai paprastai pradeda reikštis nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus: nosies paviršius (nosies veidrodėlis) tampa sausas, šiurkštus ir sustorėjęs, gausiai pleiskanoja ir pasidengia šašais. Nosyje gali atsirasti skausmingų įtrūkimų, galinčių sukelti uždegimą, paraudimą ir kartais antrines infekcijas. Taip pat gali keistis nosies spalva ir jautrumas. Nors HNPK neveikia bendros sveikatos ar gyvenimo trukmės, tai lėtinė, visą gyvenimą trunkanti būklė, kuri tinkamai neprižiūrima gali sukelti nuolatinį diskomfortą.
Papildoma informacija
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24098150
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1373
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 25 darbo dienos
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.