Paveldima nosies parakeratozė (HNPK) – Greihaundas
Kodas: H460
Trumpas aprašymas
Paveldima nosies parakeratozė (HNPK) yra odos sutrikimas, dėl kurio ant sergančių šunų nosies susidaro šašų ir įtrūkimų.
Bendra informacija
Paveldima nosies parakeratozė (HNPK) yra odos sutrikimas, dėl kurio ant sergančių šunų nosies susidaro šašų ir įtrūkimų. Jį sukelia recesyvinė SUV39H2 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko greihaundams. Glaudžiai susijęs variantas taip pat nustatytas Labradoro retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SUV39H2 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.996+3_996+6delAAGT |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HNPK |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis HNPK simptomas yra kietų, pleiskanojančių šašų ir pažeidimų susidarymas nosies veidrodėlyje (viršutiniame nosies krašte).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29423952
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1373
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų