Uždegiminė plaučių liga
Kodas: H726
Trumpas aprašymas
Pasikartojanti uždegiminė ilgaplaukių kolių plaučių liga yra plaučių sutrikimas, panašus į kitas žinomas pirminės ciliarinės diskinezijos (PCD) formas ir sukeliantis sergantiems šunims bronchopneumoniją.
Bendra informacija
Pasikartojanti uždegiminė ilgaplaukių kolių plaučių liga yra plaučių sutrikimas, panašus į kitas žinomas pirminės ciliarinės diskinezijos (PCD) formas ir sukeliantis sergantiems šunims bronchopneumoniją. Ilgaplaukiams koliams šią ligą sukelia recesyvinė AKNA geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | AKNA |
| Chromosoma | 11 |
| Mutacija | c.2717_2720delACAG |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | IPD |
Klinikiniai požymiai
Šio sutrikimo simptomai prasideda per kelias dienas po gimimo ir apima garsų bei paviršutinišką kvėpavimą, kosulį, gelsvas išskyras iš nosies, karščiavimą ir vėmimą putomis. Ligą kurį laiką galima veiksmingai gydyti antibiotikais ir sekretolitikais, tačiau baigus gydymą tikėtini atkryčiai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31357536
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2205
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų