Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) – Bretonijos rudasis basetas
Kodas: H757
Trumpas aprašymas
Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) yra akių sutrikimas, kai akyje didėja spaudimas ir paveikiami tinklainės nervai, dėl to pažeidžiamas regėjimas.
Bendra informacija
Pirminė atviro kampo glaukoma (POAG) yra akių sutrikimas, kai akyje didėja spaudimas ir paveikiami tinklainės nervai, dėl to pažeidžiamas regėjimas. Šis ligos variantas, kurį sukelia recesyvinė ADAMTS17 geno mutacija, pasitaiko rusviesiems Bretanės basetams. Panašūs variantai taip pat pasitaiko basethaundams, mažiesiems Vandėjos grifonams basetams ir kinų šarpėjams (Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ADAMTS17 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.1552G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | POAG |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims palaipsniui didėja spaudimas akyse (akispūdis, IOP), ir tai tampa pastebima maždaug 5 metų amžiaus. Požymiai gali apimti pernelyg dažną prisimerkimą, mirksėjimą, ašarojimą ir akių paraudimą. Negydoma liga lemia laipsnišką regėjimo praradimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26474315
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1976
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų