Nesindrominis klausos praradimas – Rotveileris
Kodas: H965
Trumpas aprašymas
Nesindrominis klausos praradimas (NSHL) reiškia klausos praradimą, nesusijusį su jokiais kitais simptomais.
Bendra informacija
Nesindrominis klausos praradimas (NSHL) reiškia klausos praradimą, nesusijusį su jokiais kitais simptomais. Rotveileriams recesyvinė LOXHD1 geno mutacija gali sukelti vieną NSHL formą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LOXHD1 |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.5747G>C |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Pažeistiems šuniukams klausa sutrinka per pirmąsias savaites po gimimo, o per kelis mėnesius jie gali visiškai apkursti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33983508
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2336
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų