Cistinurija (B tipas, 3 variantai) – katės
Kodas: K420
Trumpas aprašymas
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas.
Bendra informacija
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas. Iš šių sankaupų gali susidaryti skausmingi inkstų ir šlapimo pūslės akmenys (urolitai), kurie gali sukelti kitų pavojingų komplikacijų, pavyzdžiui, šlapimo nutekėjimo užsikimšimą, kuriam reikia skubios medicininės intervencijos. Sutrikimą galima valdyti specialia dieta.
Katėms žinomos trys SLC7A9 geno mutacijos, galinčios sukelti B tipo cistinuriją. Šiame rinkinyje yra visų trijų mutacijų tyrimai. Tikslus paveldėjimo būdas vis dar nežinomas, tačiau manoma, kad mutacijos daugiausia yra recesyvinės.
Sergančioms katėms urolitai gali pradėti formuotis nuo kelių mėnesių iki 5 metų amžiaus. Tokių urolitų sukelto šlapimo takų užsikimšimo simptomai yra skausmingas ir (arba) kraujingas šlapinimasis, nedidelio šlapimo kiekio išskyrimas ir galiausiai negalėjimas šlapintis. Toks užsikimšimas pavojingas gyvybei ir reikalauja skubios veterinarinės pagalbos.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Organų sistema | Kelios organų sistemos |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų